Hvordan kan Myotonic dystrofi påvirke din helse?
Det er viktig å huske at Myotonic dystrofi er en svært variabel sykdom så det er vanskelig å forutsi hvordan en person vil bli berørt. Utvalget av symptomer og alvorlighetsgraden av symptomene både varierer enormt. Alder ved debut når sykdommen først vises spenner fra fødsel til alderdom. Selv om sykdommen er svært variabel det kan grovt grupperes i tre kategorier.
1.Minimal. Individer utvikler symptomer sent i livet. Katarakt er ofte det eneste symptomet eller det kan også være mild muskel engasjement.
2.Classical eller voksen debut. Denne typen Myotonic dystrofi begynner i voksen alder og er preget av progressiv muskelstivhet og svekkelse. Mange andre systemer kan være involvert i varierende grad.
3.Congenital Myotonic dystrofi. Dette er den mest alvorlige fra av sykdommen og er til stede fra fødselen av.
Normalt når sykdommen overføres til neste generasjon blir det mer alvorlig og alder ved debut synker. Dette mønsteret kalles forventning og betyr at i en familie besteforeldregenerasjonen kan ha grå stær som eneste symptom, kan foreldrene ha voksen utbruddet formen av sykdommen og barnet kan bli hardt rammet med medfødt Myotonic dystrofi.
Viktige funksjoner som involverer andre systemer kan være mer plagsom enn muskelsymptomer og kan alvorlig påvirke helsen. Spesialister på disse andre systemer kan være ukjent med Myotonic dystrofi og kan ikke diagnostisere det.
Muskelsvakhet - Svakhet er svært variabel og kan variere fra mild til alvorlig. Det innebærer særlig ansikt og øyelokk, kjeve, nakke, underarmer og hender, ben og føtter. Det kan påvirke tale og gi mangel på ansiktsuttrykk.
Myotonia - Myotonia er en problemer med å slappe en muskel etter den har bee kontrakt, for eksempel kan det være vanskelig å gi slipp etter gripende noe.
Hjerteproblemer - unormal rytme på hjertet kan kreve behandling. Dette kan påvirke voksne, selv de uten andre symptomer. Regelmessige EKG (hjerte tracings) av berørte voksne rådes til å oppdage problemer på et tidlig stadium.
Bryst-og pusteproblemer - Lungeinfeksjoner kan skyldes svakhet puste muskler eller skjema mat inn i lungene som følge av kvelning. Mangelfull puste om natten, kan føre til forstyrret søvn, snorking, problemer waking, hodepine om morgenen og søvnighet på dagtid.
Tretthet - Tretthet er svært vanlig og kan forekomme når som helst på dagen.
Fordøyelsesproblemer - Dette er vanlig som muskelen i hele fordøyelsessystemet kan bli påvirket. Dette kan føre til: svelge problemer (som også kan være en årsak til mat inn i lungene), smerter i tarmene med forstoppelse og diaré, tilsmussing av undertøy spesielt når stresset eller spent og tidvis utvidelse av tykktarmen. Gallestein som kan forårsake smertefulle kramper etter spising fet mat kan være et problem i Myotonic dystrofi og stor forsiktighet må tas med alle kirurgiske behandling.
Øyeproblemer - Katarakt kan føre til uskarpe og dimming av visjonen. Dette kan være det eneste problemet skyldes Myotonic dystrofi spesielt i den første berørte generasjon av en familie. Hengende øyelokk kan føre til problemer med å lese og se på fjernsyn. Berørte personer bør ha regelmessig helsesjekk på optiker og se en medisinsk øyelege hvis det er noen bekymring.
Anestesi og kirurgi - Myotonic dystrofi kan forårsake problemer med gjenoppretting etter en operasjon når visse anestesimidler er brukt Sørg for at kirurgen og anestesilegen er klar over tilstanden før en operasjon.. De kan ønske å kontakte en spesialist senter for råd. En medisinsk varsling kort eller dokument (leveres gratis av støttegruppen) bør gjennomføres til alle tider i lommeboken eller vesken i tilfelle en ulykke eller nødsituasjon.
Andre problemer inkluderer - Mannlig infertilitet, diabetes (be om å få blod eller urin sukker sjekket regelmessig), kan muskelen i livmoren være involvert og føre til en lang vanskelig arbeidsmarked, slik at obstetrisk hjelp kan være nødvendig, og hjernen kan bli påvirket forårsake tenke og lærevansker spesielt når utbruddet er i barndommen.
Særlege vanskar berørte barn - Muskel engasjement kan være mer alvorlig, spesielt når Myotonic dystrofi er til stede fra fødselen. Noen ganger rammet babyer kan bare leve for en kort tid. Tale, utdannings-og atferdsmessige problemer kan oppstå.
Genetiske tester - Nøyaktig genetiske tester er mulig for friske individer som er i faresonen for å utvikle Myotonic dystrofi i fremtiden fordi de har en berørt forelder eller besteforelder og tidlig i svangerskapet, hvor en av foreldrene er rammet. Genetisk rådgivning anbefales dersom genetisk testing blir vurdert.
Informasjon gitt av professor Peter Harper CBE FRCP DM, professor og konsulent i medisinsk genetikk,, Cardiff University of Wales College of Medicine.
Ikke alle pasienter trenger å bli fulgt av en spesialist klinikk, men alle skal gis full informasjon om tilstanden og dens konsekvenser, herunder genetiske aspekter, og bør ha en klar plan for når medisinsk hjelp er nødvendig. Spesialist råd bør alltid søkes i forhold til kirurgi og anestesi, graviditet eller alvorlig sykdom. Et bredt spekter av funksjonshemming hjelpemidler finnes. Det er viktig at disse er valgt med faglig bistand.
I dag er det ingen kur for Myotonic dystrofi, men dette kan endre seg som følge av rask fremgang i vår forståelse av hvordan sykdommen er forårsaket - i mellomtiden alle personer med Myotonic dystrofi kan hjelpe seg selv ved å vite om deres tilstand, gjenkjenne og unngå farer, og ved å informere leger og andre fagfolk .
