Jak miotoniczne Duchenne'a wpływa na zdrowie?
Ważne jest, aby pamiętać, że dystrofia miotoniczne jest wysoce zmienna choroba tak trudno jest przewidzieć, jak jedna osoba będzie miała wpływu. Zakres objawów i nasilenie objawów zarówno różnią. Wiek zachorowania, gdy choroba pojawia się najpierw w zakresie od urodzenia do starości. Mimo choroby jest bardzo zróżnicowana może być szeroko podzielić na trzy kategorie.
1.Minimal. Osoby objawy późno w życiu. Zaćma jest często jedynym objawem lub może też być łagodne zaangażowanie mięśni.
2.Classical lub dorośli początek. Ten typ dystrofii miotoniczne rozpoczyna się w dorosłym życiu i charakteryzuje się postępującym sztywność mięśni i osłabienie. Wiele innych systemów mogą być zaangażowane w różnym stopniu.
3.Congenital miotoniczne Duchenne'a. To najpoważniejsze od choroby i jest obecna od urodzenia.
Zwykle, gdy choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie staje się bardziej poważny i wiek zmniejsza wczesną. Ten wzór nazywa się antycypacją i oznacza, że w jednej rodzinie dziadkowie mogą mieć zaćmę jako jedynego objawu, rodzic może mieć dla dorosłych formularz początku choroby i dziecko może zostać poważnie dotknięte wrodzoną miotoniczne Duchenne'a.
Ważne funkcje obejmujące inne systemy mogą być bardziej kłopotliwe niż objawów mięśniowych i może poważnie wpłynąć na stan zdrowia. Specjaliści w innych systemach może być zaznajomiony z miotoniczne Duchenne'a i nie może zdiagnozować.
Osłabienie mięśni - osłabienie jest bardzo zmienna i może wahać się od łagodnego do ciężkiego. To szczególnie dotyczy twarzy i powiek, żuchwy, szyi, przedramion i dłoni, podudzi i stóp. Może to wpływać na mowę i dać brak ekspresji twarzy.
Myotonia - Myotonia jest trudność w relaksując mięśnie po jej pszczoła umowę, na przykład może to być trudne puścić po pasjonującej czegoś.
Chorób serca - zaburzenia rytmu serca mogą wymagać leczenia. Może to wpływać na dorosłych, nawet tych bez innych objawów. Regularne EKG ust Zapisy serca) dotkniętych dorosłych zaleca się wykryć problemy na wczesnym etapie.
Klatki piersiowej i problemy z oddychaniem - infekcje dróg oddechowych mogą wynikać z osłabienia oddychania mięśni lub żywności formularz do płuc w wyniku zadławienia. Nieodpowiednie oddychanie w nocy może prowadzić do zaburzenia snu, chrapanie, trudności przebudzeniu, poranne bóle głowy i senność w ciągu dnia.
Zmęczenie - zmęczenie jest bardzo powszechne i mogą wystąpić w każdym momencie dnia.
Problemy trawienne - Są to częste jak w mięśniach w całym układzie pokarmowym może być ograniczona. Może to prowadzić do: połykaniem problemy (która również może być przyczyną żywności do płuc), bóle wnętrzności z zaparcia i biegunki, zabrudzenia bielizny szczególnie gdy podkreślił lub podekscytowany, a czasami rozszerzenie jelita grubego. Kamienie żółciowe, które mogą powodować bolesne skurcze po zjedzeniu tłustego jedzenia może stanowić problem w miotoniczne Duchenne'a i bardzo ostrożnie należy podjąć w przypadku każdego leczenia chirurgicznego.
Problemy z oczami - Zaćma może spowodować rozmycie i ściemnianie widzenia. To może być jedyny problem spowodowany przez miotoniczne Duchenne'a, zwłaszcza w pierwszym pokoleniu dotkniętym rodziny. Opadające powieki mogą powodować problemy z czytaniem i oglądaniem telewizji. Zagrożone osoby powinny mieć regularne badania w optyka i zobaczyć lekarza okulisty czy jest jakiś problem.
Anestezjologia i chirurgia - Dystrofia miotoniczne może powodować problemy z odzysku po operacji, kiedy pewne leki znieczulające są używane Upewnij się, że chirurg i anestezjolog byli świadomi stanu przed operacją.. Mogą chcesz skontaktować się z centrum specjalistyczną poradę. Medycznych alert karty lub dokumentu (dostarczane bezpłatnie przez grupy wsparcia) powinny być prowadzone w każdym czasie w portfelu lub torebce w razie wypadku lub sytuacji awaryjnej.
Inne problemy to: - niepłodności męskiej, cukrzycy (poprosić o krwi lub cukru w moczu regularnie sprawdzane), mięsień macicy może być zaangażowany i doprowadzić do długiego trudnej pracy, tak aby pomoc położniczy może być wymagane, a mózg może mieć wpływ na spowodowanie myślenia i trudności w uczeniu się, zwłaszcza kiedy jest początek w dzieciństwie.
Szczególnych trudności w dotkniętych chorobą dzieci - zaangażowanie mięśni mogą być bardziej dotkliwe, szczególnie gdy Dystrofia miotoniczne jest obecny od urodzenia. Czasami dotknięte dzieci mogą żyć tylko na krótki czas. Mowa, edukacyjne i behawioralne mogą wystąpić problemy.
Testy genetyczne - Dokładne testy genetyczne są możliwe dla osób zdrowych, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju miotoniczne Dystrofii w przyszłości, ponieważ mają one zaatakowany rodziców lub dziadków i we wczesnym okresie ciąży, gdzie jedno z rodziców jest dotknięte. Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli badania genetyczne jest rozważane.
Informacje dostarczane przez prof Peter Harper CBE FRCP DM, profesor i konsultant w Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff.
Nie wszyscy pacjenci muszą być przestrzegane przez specjalistycznej kliniki, ale wszystkie powinny mieć pełną informację na temat stanu i jego konsekwencje, w tym genetycznych aspektów, a powinien mieć jasny plan, kiedy pomoc medyczna jest potrzebna. Porady specjalisty należy dążyć w odniesieniu do operacji i znieczulenia, ciąża lub poważna choroba. Szeroki zakres niepełnosprawności pomocy istnieje. Ważne jest, że są one wybrane z pomocy ekspertów.
Obecnie nie ma lekarstwa na miotoniczne Duchenne'a, ale może się to zmienić w wyniku szybkiego postępu w naszej wiedzy na temat zaburzenie jest spowodowane - tymczasem wszyscy ludzie z miotoniczne Duchenne'a mogą pomóc sobie sami, wiedząc o swoim stanie zdrowia, rozpoznaniu i unikając niebezpieczeństw i poprzez informowanie lekarzy i innych pracowników .
